日本ライソゾーム病研究会

ライソゾーム病は細胞内小器官であるライソゾームに存在する酵素あるいは活性化因子などの遺伝的欠損により細胞内に様々な物質が蓄積するため発症する希少疾患です。ライソゾーム病には治療法が存在しませんでしたが、1980年代に骨髄移植が、1990年代には酵素補充療法が実地臨床の場で行われるようになりました。

日本ライソゾーム病研究会の前身である日本ゴーシェ病研究会はゴーシェ病に対する酵素補充療法が開始されたのを契機して1995年に発足しました。その後、ゴーシェ病以外のファブリー病などリピドーシスにも酵素補充療法が開発されたため1998年に日本リピドーシス研究会に改称しました。さらに酵素補充療法はポンペ病などの多くのライソゾーム病全体に展開されるようになったため2002年に日本ライソゾーム病研究会に名称変更しました。

ライソゾーム病の診断については従来の臨床診断だけでなくスクリーニング検査も一部地域では行われていて早期診断も可能になってきています。治療については酵素補充療法だけでなく、基質合成抑制療法、シャペロン療法、遺伝子治療などの治療法も開発され、治療の選択肢も増えています。

本研究会における発表・議論を通してライソゾーム病の病態が解明され、診断法や治療法が進歩し、その結果、ライソゾーム病患者さんのQOLが向上することを祈念しています。

日本ライソゾーム病研究会
代表幹事　井田 博幸

 

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